El otro '18': Día del Síndrome de Pitt-Hopkins, enfermedad que duplicó sus casos en Chile - 18 de Septiembre de 2021 - El Mercurio - Noticias - VLEX 875979776
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El otro '18': Día del Síndrome de Pitt-Hopkins, enfermedad que duplicó sus casos en Chile

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Vincent

Carina Fernández (45) no sabía qué enfermedad tenía su hijo Fernando (10). Viajaban desde Viña del Mar a Santiago para realizarle exámenes, pero nunca lograban el diagnóstico.Así ocurrió hasta el año pasado, cuando "El Mercurio" publicó un artículo sobre el Día del Síndrome de Pitt-Hopkins, que se conmemora cada 18 de septiembre: en las caras de los tres casos confirmados en Chile con esta patología, el abuelo del niño vio reflejado a su nieto."Cuando me dijo yo no lo podía creer. Empecé a buscar información y cuando veía las fotos lloraba, emocionada", cuenta ella.Fue entonces que contactó a Beatriz Peralta, la mamá de Javiera (10), la primera diagnosticada con Pitt-Hopkins en Chile, y supo los pasos a seguir. Luego de dos meses de espera, tras enviar unos test genéticos a Alemania, confirmaron el diagnóstico de Fernando.El síndrome es generado por la mutación del gen TCF4, que es importante para el funcionamiento del sistema nervioso. Por eso causa retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas respiratorios, estreñimiento y convulsiones.Aunque es poco frecuente, a nivel nacional ya hay seis casos confirmados -el doble que el año pasado-, y las familias crearon una red de apoyo al constituir la Fundación Pitt-Hopkins Chile.La presidenta es Beatriz Peralta. Logró el diagnóstico de su hija hace cuatro años. Dice que ahora "podemos postular a proyectos, solicitar atención, porque ya no somos invisibles".De hecho, varios académicos chilenos investigan este síndrome. Gabriela Repetto, genetista y directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes de la Clínica Alemana y U. del Desarrollo, cuenta que desarrollan un proyecto para evaluar el beneficio de estudios...

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