El otro '18': Día del Síndrome de Pitt-Hopkins, la enfermedad con solo tres casos confirmados en Chile - 18 de Septiembre de 2020 - El Mercurio - Noticias - VLEX 848735026
Información jurídica inteligente
 Chile | +56 (2) 28 98 60 32

El otro '18': Día del Síndrome de Pitt-Hopkins, la enfermedad con solo tres casos confirmados en Chile

Document Citado por Relacionados
Vincent

Beatriz Peralta (32) estuvo años intentando saber qué tenía su hija Javiera (9). A los seis meses de nacida observó que no se movía y progresivamente fue notando más dificultades en el desarrollo de su guagua: no caminaba, no hablaba, le costaba ir al baño y conciliar el sueño. A los siete años, después de muchos diagnósticos fallidos, le diagnosticaron el síndrome de Pitt-Hopkins. Fue el primer caso chileno: "Fue una larga búsqueda porque hay muy pocos casos en el mundo", dice la madre.Hoy se conmemora el día mundial de esta enfermedad. En Chile solo hay tres casos confirmados y, aunque no hay una cifra exacta, en el planeta se estima que se presenta uno por cada 300 mil nacidos.Patricio Lacaux, neurólogo infantil de la U. de Chile, explica que el síndrome se desarrolla por una mutación del gen TCF4, que es importante para el desarrollo del sistema nervioso. Por eso, las consecuencias son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, problemas respiratorios, estreñimiento y convulsiones.El médico atendió el caso de Javiera en el Hospital San Juan de Dios y señala que el diagnóstico se confirma mediante un panel genético. Este cuesta alrededor de 300 mil pesos y se realiza en el extranjero, sin incluir el resto de los exámenes asociados.Beatriz confirma lo costosa de la enfermedad y reconoce que no puede trabajar porque su hija requiere cuidado completo: "Es de alto costo porque la terapia que ellos necesitan, los tratamientos, la alimentación, son carísimos y no hay cobertura".El neurólogo Lacaux destaca que "se hace insuficiente la cantidad de recursos que tenemos en el sistema público para apoyarlos" y afirma que mientras más precoz se detecte, puede mejorarse la calidad de vida, pero no hay cura. Eso sí, advierte que los pacientes "son niños dependientes que tienen discapacidad intelectual de moderada a...

Para continuar leyendo

Solicita tu prueba

Búsquedas relacionadas:

VLEX utiliza cookies de inicio de sesión para aportarte una mejor experiencia de navegación. Si haces click en 'Aceptar' o continúas navegando por esta web consideramos que aceptas nuestra política de cookies. ACEPTAR