El otro '18': Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, el que aumenta sus casos en Chile
Este 18 de septiembre, además de celebrarse las Fiestas Patrias en Chile, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. "Es una enfermedad genética poco frecuente, y se produce por la mutación en un gen que se llama TCF4. Tiene algunas características clínicas como retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual asociada a trastorno del lenguaje", detalla Patricio Lacaux, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios. Y agrega que "no tiene tratamiento curativo, sino que (solo) el manejo de los síntomas específicos".Javiera Sol tiene 11 años y en marzo de 2019 se convirtió en la primera persona en Chile en ser diagnosticada con esta patología. "Cuando recibí esta noticia comencé a buscar información y encontré solo fuera de Chile, en Estados Unidos, principalmente. Ahí se generó en mí la necesidad de dar visibilidad a nuestro caso y con una publicación en Facebook, que se compartió muchas veces, nos pudimos encontrar, primeramente con Alvarito y Panchito", comenta Beatriz Peralta, mamá de la niña.Álvaro (6) vive en Molina, Región del Maule, y a los 3 años recibió el mismo diagnóstico que Javiera. Leonor Avendaño, su mamá, relata que "desde que lo conocí, me percaté de que algo pasaba en su respiración y en que no fijaba la mirada. A los dos meses lo llevé a un neurólogo y nos contestó que solo era falta de estímulo, y nos mandó a realizarle mil exámenes".Añade que mientras continuaba la travesía por consultas de neurólogos, a Álvaro le practicaron exámenes genéticos, que costearon vendiendo sus muebles, autos y haciendo rifas entre amigos. No obstante, no arrojaron ningún diagnóstico. Hasta que llegaron a un especialista que les dio una orden para un estudio de exoma completo.Cinco meses después conocieron el resultado: síndrome de Pitt-Hopkins. "Jamás lo habíamos escuchado", reconoce Leonor, por lo que acudió a internet y encontró a una madre española que estaba en su situación, y que la derivó a Paul Pauca, fundador de Pitt-Hopkins Parents en Estados Unidos.En paralelo, su marido se encargó de averiguar si en Chile había otros...
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