El otro '18': Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, el que aumenta sus casos en Chile - 18 de Septiembre de 2022 - El Mercurio - Noticias - VLEX 910634049

El otro '18': Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, el que aumenta sus casos en Chile

Este 18 de septiembre, además de celebrarse las Fiestas Patrias en Chile, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. "Es una enfermedad genética poco frecuente, y se produce por la mutación en un gen que se llama TCF4. Tiene algunas características clínicas como retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual asociada a trastorno del lenguaje", detalla Patricio Lacaux, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios. Y agrega que "no tiene tratamiento curativo, sino que (solo) el manejo de los síntomas específicos".Javiera Sol tiene 11 años y en marzo de 2019 se convirtió en la primera persona en Chile en ser diagnosticada con esta patología. "Cuando recibí esta noticia comencé a buscar información y encontré solo fuera de Chile, en Estados Unidos, principalmente. Ahí se generó en mí la necesidad de dar visibilidad a nuestro caso y con una publicación en Facebook, que se compartió muchas veces, nos pudimos encontrar, primeramente con Alvarito y Panchito", comenta Beatriz Peralta, mamá de la niña.Álvaro (6) vive en Molina, Región del Maule, y a los 3 años recibió el mismo diagnóstico que Javiera. Leonor Avendaño, su mamá, relata que "desde que lo conocí, me percaté de que algo pasaba en su respiración y en que no fijaba la mirada. A los dos meses lo llevé a un neurólogo y nos contestó que solo era falta de estímulo, y nos mandó a realizarle mil exámenes".Añade que mientras continuaba la travesía por consultas de neurólogos, a Álvaro le practicaron exámenes genéticos, que costearon vendiendo sus muebles, autos y haciendo rifas entre amigos. No obstante, no arrojaron ningún diagnóstico. Hasta que llegaron a un especialista que les dio una orden para un estudio de exoma completo.Cinco meses después conocieron el resultado: síndrome de Pitt-Hopkins. "Jamás lo habíamos escuchado", reconoce Leonor, por lo que acudió a internet y encontró a una madre española que estaba en su situación, y que la derivó a Paul Pauca, fundador de Pitt-Hopkins Parents en Estados Unidos.En paralelo, su marido se encargó de averiguar si en Chile había otros...

Para continuar leyendo

Solicita tu prueba

VLEX utiliza cookies de inicio de sesión para aportarte una mejor experiencia de navegación. Si haces click en 'Aceptar' o continúas navegando por esta web consideramos que aceptas nuestra política de cookies. ACEPTAR